Allgemeine Information ohne individuelle Diagnose. Fragen Sie bei Unsicherheit eine medizinische Fachperson.
Das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose beginnt laut Ameli mit einer Blutentnahme aus der Ferse am dritten Lebenstag. Dabei wird unter anderem das immunreaktive Trypsin, kurz IRT, gemessen.
Bei erhöhtem IRT kann mit Einverständnis der Eltern nach Varianten im CFTR-Gen gesucht werden. Ein erhöhter Wert ist ein Hinweis für weitere Abklärung und allein noch keine Mukoviszidose-Diagnose.
Werden eine oder zwei Genvarianten gefunden, wird laut Ameli ein Schweißtest durchgeführt. Nach einem positiven Screening wird ein Termin bei einer spezialisierten Kinderärztin oder einem spezialisierten Kinderarzt organisiert.
Wird keine Variante gefunden oder lehnen die Eltern die genetische Untersuchung ab, wird der zunächst erhöhte IRT-Wert drei Wochen später erneut gemessen. Bleibt er erhöht, wird ein Schweißtest durchgeführt.
Schweißtest und Genanalyse liefern unterschiedliche Informationen für die Diagnose. Das Team erklärt die Ergebnisse und ob weitere Untersuchungen notwendig sind.
Fragen Sie zur Vorbereitung, welches Ergebnis zur Kontaktaufnahme führte, welcher Test als Nächstes vorgeschlagen wird und wann Sie eine Erklärung erhalten. Notieren Sie Namen und Kontakt der Fachperson für Rückfragen.
Quellen
Ihr Gesundheitsgespräch
Über Ihre Gesundheit sprechen
Mon bilan prévention ist ein Termin, um über Gewohnheiten zu sprechen und gesundheitliche Schwerpunkte zu wählen. Informieren Sie sich über die vier Altersgruppen und praktischen Hinweise.
Gesundheitsgespräch: mehr erfahren
Außerhalb dieser Altersgruppen? Sagen Sie Familie und Freunden Bescheid