Information générale, sans diagnostic individuel. En cas de doute sur votre situation, demandez conseil à un professionnel de santé.
Le dépistage néonatal de la mucoviscidose commence par une prise de sang au talon, réalisée au troisième jour de vie selon Ameli. Elle mesure notamment la trypsine immunoréactive, ou TIR.
Si la TIR est élevée, une recherche de variations du gène CFTR peut être demandée avec l’accord des parents. Une valeur élevée constitue un signal pour poursuivre le dépistage, pas à elle seule un diagnostic de mucoviscidose.
Si une ou deux variations du gène sont retrouvées, Ameli indique qu’un test de la sueur est réalisé. Après un dépistage positif, une consultation avec un pédiatre spécialiste est organisée.
Si aucune variation n’est retrouvée ou si les parents refusent l’analyse génétique, le dosage de la TIR est répété trois semaines après le premier lorsqu’il était élevé. S’il reste élevé, un test de la sueur est réalisé.
Le test de la sueur et l’analyse génétique apportent des informations différentes qui participent au diagnostic. L’équipe explique les résultats et peut préciser si des examens complémentaires sont nécessaires.
Pour préparer la consultation, demandez quel résultat a motivé le contact, quel examen est proposé ensuite et quand vous recevrez son explication. Notez le nom et les coordonnées du professionnel à joindre si une question survient.
Sources
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